达尔文进化论提出后，生物科学各个领域出现了蓬勃的发展，100多年来，人们对生命现象的认识不断深化，达尔文学说也得到了许多新的修正和补充，逐步形成了以自然选择学说为核心的现代生物进化理论。

　　达尔文的自然选择学说强调的是个体的变异、个体的进化，而现代生物进化理论强调群体的变异、群体的进化。

　　1. 现代生物进化理论为什么要强调群体的变异和进化呢？

　　现代生物进化理论认为，进化应该是一个群体在产生其中遗传上的变化，进化应以种群为单位。个体寿命后是有限的，而种群寿命甚至可长达许多万年。种群是由同种生物组成的群体，他们能够进行有性生殖和彼此交配。
　　在同一种群内，由生殖能力的个体所含全部遗传信息的总和，称为该种群的基因库。种群的基因库一般是相对稳定的，一旦发生变化，必然引起新生物类型的产生，导致生物的进化。而种群基因库变化的根源，主要是由于种群的基因频率和基因型频率改变造成的。

　　2. 什么是基因频率和基因型频率？

　　所谓基因频率，就是在一个种群里某一等位基因与全部等位基因总数的比例，称为基因频率。例如，50只纯种长翅果蝇（VV）和50只残翅果蝇（vv）生活在一起成为一个种群，那么，基因V和基因v各占一般，二者的频率在这个种群里都是50％。
　　所谓基因型频率，就是指某种基因型在种群中所占的比例。例如，在上述等量的长翅果蝇（VV）和残翅果蝇（vv）组成的种群中，交配产生的第二代，基因型有三种：VV、Vv、vv构成1：2：1的比例，基因型频率就依次是0.25、0.50、0.25。

　　种群的基因频率和基因型频率有什么规律，又是如何计算的呢？

　　1. 概念内容

　　哈德－温伯格定律：在一个大种群内，如果个体间可以自由交配、没有外来个体迁入、没有突变和自然选择发生，这种群的基因型频率和基因频率保持不变，且可以一代一代传下去。
　　当一个群体达到平衡状态后，哈德－温伯格定律可以用两个公式来表示基因频率和基因型频率的关系。假设V和v的基因频率分别p和q，则p+q=1（公式1），三个基因型的频率分别如下表：

表1 亲代基因型频率（公式2）

　　2. 推导过程

　　当表1中3种不同基因型个体间充分进行随机交配，则下一代基因型频率会和亲代完全一样，是这样吗，我们来进行如下推导。
　　在一个大群体中，个体间的随机交配，配子间的随机结合，可得以下结果：
　　这三种基因型产生配子中含有V或v的频率为：

　　根据基因频率我们可以计算出基因型频率：

表2 子一代基因型频率

　　比较表2和表1，发现子一代三个基因型频率是和亲代基因型频率完全一样。再根据基因型频率，利用上面的计算式（1）（2）可以得出基因V和v的频率还分别是p和q，没有发生变化。

　　3. 举例

　　①假设某个种群中，存在三个基因型，初始群体基因型频率如下表：

　　根据基因型频率，可以推算出等位基因频率：A=0.3+1/2×0.6=0.6 ；a= 0.1+1/2×0.6=0.4

　　②随机交配第一代基因型频率如下表：

　　推算出等位基因频率是：A=0.36+1/2×0.48=0.6 ；a= 0.16+1/2×0.48=0.4

　　③第一代随机交配后，根据第一代的基因频率，推算第二代基因型频率如下表：

　　等位基因频率：A=0.36+1/2×0.48=0.6 ；a= 0.16+1/2×0.48=0.4

　　结论：

　l 初始群体基因型频率和第一代及第二代基因型频率不相等，但经一代随机交配后，基因型频率不再变化。
　l 等位基因频率则自始至终保持不变。

　　基因频率往往通过抽样调查的方法来获得。生物进化的实质就是基因频率的定向改变，因而往往通过基因频率是否改变确定生物是否进化，那么如何求基因频率呢？

　　方法1. 通过基因型求基因频率

　　可以依据下列公式：某基因频率＝某基因的数目/等位基因的总数
　　【例1】在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型为AA的个体占24％，基因型为Aa的个体占72％，基因型为aa的个体占4％，那么基因A和a的频率分别是（   ）
　　A．24％，72％              B．36％，64％
　　C．57％，43％              D．60％，40％

　　解析：根据不同基因型所占的比例，可以假设抽样个体数量为100，则该种群中AA的个体数量为24个，Aa基因型的个体数量为72个，基因型为aa的个体数目为4个。100个个体含有基因A和a的总数为200个，其中含有A基因数目为24×2＋72＝120个，含有a基因的个数为72＋4×2＝80个，依据上述公式可以求出A的频率为120/200＝0.6，a的基因频率为80/200＝0.4，故答案为D。

　　方法2. 通过基因型频率求基因频率

　　根据基因型频率，求出群体有性生殖过程中产生的含有不同等位基因的配子的比例，求基因频率。如上题中，基因型AA的频率为24％，其产生的含有A基因的配子占群体产生配子总数的24％，基因型Aa的频率为72％，其产生的配子分别含有A基因和a基因两种类型，比例为1︰1，其中含有A基因和a的配子分别占群体产生配子比率的1/2，即分别为36％，基因型aa的基因型频率为4％，只产生含有a基因的配子，占群体产生配子总数的4％，所以群体产生的配子中含有A基因的配子占配子总数的24％＋36％＝60％，含a基因的配子占群体产生配子的36％＋4％＝40％。同样可以得出答案为D。
　　由此可以总结出如下规律：假设某种群中显性纯合子占的比例为D，杂合子占的比例为H，隐性纯合子占的比例为R，则种群中显性基因的频率为D＋H/2，隐性基因的频率为R＋H/2。

　　方法3. 依据哈德－温伯格定律求基因频率

　　哈德－温伯格定律是由英国数学家哈迪（G·H·Handy）和德国医生温伯格（W·weiberg）分别提出来的关于基因频率稳定的见解。利用其中的两个公式，可以方便解题。

　　【例2】人的白化病决定于隐性基因a，纯合子aa才表现为白化病，经过调查某人群中每10000人有一个白化病人，求白化病基因及其显性基因的频率。

　　解析：可以把该人群看作是一个平衡的群体，根据遗传平衡公式，可知q²=1/10000，容易求出a的基因频率q＝0.01，则p＝1－q＝1－0.01＝0.99。

　　【例3】色盲基因出现的频率为7％。一个正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚，子代患色盲的可能性是（  ）
　　A．7／400
　　B．8／400
　　C．13／400或1／400
　　D．14／400

　　解析：正常男性X^BY不带色盲基因，只有当女性带有色盲基因（X^BX^b或X^bX^b）时后代才有可能患色盲。因色盲基因（X^b）出现的频率为7％，根据哈德－温伯格定律，X^B出现的频率是93％，则自然人群中出现X^BX^b的概率为2×7％×93％＝13％。这样出现X^BX^b并使后代患病的概率是：
　　亲  代：女X^BX^b（13％）×男X^BY→X^b（13／200）×Y（1／2）
　　子一代：X^BY的概率是（13／200）×（1／2）＝13／400。
　　出现X^bX^b并使后代得病的可能性2×7％×7％×1／2＝0.5％×1／2＝1／400。
　　因此，正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚，子代患色盲的可能性根据“加法定理”是13／400＋1／400＝14／400。
　　答案：D
　　错析：1. 没有真正理解基因频率和基因型频率的含义。基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例，其实质可以理解为某基因在一条染色体上出现的概率。例如，色盲基因出现的频率是7％的含义是：一条X染色体上出现色盲基因的概率是7％。而基因型频率是指与表现型有关的某种基因组成在某个种群中出现的比例。对二倍体来说，与表现型有关的基因型是由两个基因构成（XY型性别决定的生物雄性伴性遗传例外），位于一对同源染色体同一位置上。因此，基因型频率也可以理解为控制某一性状的某两个基因组成在一对同源染色体上出现的概率。
　　2. 没有弄清基因频率和基因型频率的关系。基因频率直接决定着基因型频率。以上题色盲遗传为例，一条X染色体上出现色盲基因b的概率是7％，则该X染色体上出现正常基因B的概率是93％。在自然人群中某人一对同源染色体XX上同时出现色盲基因b的概率，即基因型X^bX^b出现的概率根据乘法定理应为7％×7％≈0.5％。同理，基因型X^BX^B出现的概率为93％×93％≈86.5％。而X^BX^b基因型出现的概率为2×93％×7％＝13％。如果觉得用哈德－温伯格定律理解有困难，也可以这样理解：来自父方的精子中出现X^B的概率为93％，同时来自母方的卵细胞中必须是X^b才能是杂合体，出现X^b的概率是7％，这样X^BX^b基因型的概率为93％×7％＝6.5％。而来自父方的精子中也可能是X^b（可能性是7％），则来自母方的卵细胞中如果是X^B（可能性是93％），才会形成杂合体X^bX^B（概率是7％×93％＝6.5％）。X^BX^b和X^bX^B虽然表现出的性状是一样的，而且习惯上都写成X^BX^b。但在形式上却是两种不同的结合方式，概率都是6.5％。这样，群体中X^BX^b基因型（包括X^bX^B）的频率是2×93％×7％＝13％。
　　3. 对概率计算的“加法定理”没有充分理解。自然人群中出现X^BX^b和X^bX^b是互斥事件，则它们出现的概率是各自概率的和。虽有一部分学生算出出现X^BX^b并使后代患病的概率是13／400（具体计算见下段），出现X^bX^b并使后代得病的可能性为1／400，但却不知道将二者相加，因此选了C。